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中国首例基因突变早熟病例“3岁孩子有6岁身高”【资讯】

时间:2012-05-22 来源:互联网

  父母都盼着孩子长高点,再高点,可却有这么对父母因为孩子长个“神速”而苦恼不已。昨日记者从福建省福州儿童医院获悉,该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的儿童,他只有3岁但是身高116厘米,相当于6岁孩子的身高。

  经医院检查,这名孩子被确诊为“性早熟”,而且更令人诧异的是,他的性早熟不是因为饮食不当,而是“基因突变”,这十分特殊和罕见,在我国还属于首次发现的病例。目前,经过一年的用药控制,孩子的“性早熟”情况已经控制住了。

 

中国首例基因突变早熟病例“3岁孩子有6岁身高”【资讯】
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  8个月大就出现有明显性特征

  去年7月份,明明(化名)刚满3岁,但他的个头已经长到116cm,相当于6岁孩子那么高(3岁男宝宝身高标准96.8cm),这不仅让爷爷很高兴,也让周围邻居好生羡慕。

  半年多,明明家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前,明明的妈妈在帮明明洗澡时,喜悦变成了忧虑。

  原来,洗澡时,明明妈妈发现明明外阴出现稀疏的阴毛,当她把这个情况告诉家人后,一家人很紧张,上网搜索咨询,得到了答案是——“性早熟”。

  从那时开始,家人开始带着明明四处看病,被确诊为“性早熟”。不过,由于病因一直无法确定,治疗也没见大效果。

  今年年初,明明父母听别人建议,将明明带到儿童医院就诊。接诊的是生长发育中心主任陈瑞敏,陈主任第一时间仔细地检查了明明的身体,发现其身高确实长得异常,且阴茎明显粗大,阴毛出现,睾丸增大。为了进一步确定病情,陈主任给明明做了“内分泌激发试验”,试验结果也显示他的中枢促性腺激素呈抑制状态,血清睾酮明显升高,才3岁多骨龄已经达到7岁。

  为了确诊明明性早熟的病因,陈主任取了明明的血液送检基因测序,检测结果发现,明明带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变c.1703C>T,导致基因568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明最终被确诊为家族性男性性早熟,即其父亲体内带有不显现的基因,受到环境影响等其他因素,这个基因遗传给明明,变成显现基因。

  陈主任介绍,由基因突变引起的外周性性早熟,常见的基因突变位点一般在398位,而引起明明性早熟的基因突变位点在568位,这样的“基因突变位点”引起的外周性性早熟不仅十分罕见,在国内也是属于首次发现的病例。

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  专家提醒>>

  孩子3-8岁每年增高超7-8cm要注意

  陈主任介绍,家族性男性性早熟是外周性性早熟的一种罕见病因,由于基因突变导致受体持续激活,在没有中枢促性腺激素刺激的情况下,分泌性激素的细胞自律性地激活分泌性激素,男孩出现睾酮水平升高、第二性征发育、睾丸增大,精子生成,临床表现为体格快速生长、性发育和骨骼成熟度在最初0~4岁中进展快速。

  而由于骨龄增快超过身高年龄,若不及时治疗会导致成人矮身材。因此陈主任提醒,一般如果父母身高中等,儿童在3-8岁,身高每年会在7cm以内增长,如果增长的幅度超过7-8cm,家长就要特别注意,有可能是“性早熟”;另外,父母若发现男孩在9岁前出现性征应及时到小儿内分泌专科就诊,以免超过最佳治疗时间。

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